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ADN como m.genético, ingeniería genética y mutaciones

¡Bienvenidos un día mas!

En la entrada de hoy hablaremos del ADN  como material genético, de la ingeniería  genética y por último de las mutaciones. 

 

En primer lugar,para que no se produzca la extinción de un ser vivo, este debe reproducirse, y con ellos, duplicar el material genético.Sabemos, que la replicación del ADN es semiconservativa debido a que la doble hebra original se abre y actúa de  molde para la síntesis de la hebra complementaria, esto da lugar a dos nuevas moléculas. 

Podemos difernciar la duplicación en eucariotas y en procariotas.

En la  duplicación  en procariotas encontramos las etapas de iniciación,  y elongación.

En la iniciación se produce el desenrollamiento y la aperura de la doble hélice. En primer lugar intervienen las helicasas para que se produzca el desenrollamiento  rompiendo los puentes de hidrógeno entre bases nitrogenadas. A continuación, actúan las girasas y las topoisomerasas, estas eliminan la tensión generada en el desenrollamiento ,

y para finalizar, actúan las proteínas SSB, que su función es unirse a las hebras molde para que no se vuelvan a enrollar.

 

La elongación consiste en la síntesis de dos nuevas hebras de ADN. En primer lugar actúan las ADN polimerasas  para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5´-3´.La primasa pone un cebador  para que pueda leer la ADN polimerasa,mas tarde, dicho cebador es eliminado por la misma ADN polimerasa.

Durante la replicación, se pueden producir errores, al hacer un mal apareamiento de las bases,por ello, la ADN polimerasa I tiene la función exonucleasa y elimina los nucleótidos mal apareados.

Por otra parte, la duplicación en eucariotas es muy parecida a la replicación en procariotas pero posee diferencias como la creación de burbujas  de replicación de manera simultanea, existen cinco tipos de polimerasas (en procariotas existen 3), los cromosomas se encuentran disociados a histonas, y  finalmente, los fragmentos de Okazaki son de un tamaño menor.

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A continuación hablaremos sobre la transcripción o también denominada síntesis del  ARN.

 En la transcripción podemos encontrar las etapas de iniciación, elongación y terminación. 

En la iniciación, la ARN polimerasa I reconoce la señal de inicio, para que la enzima sea capaz de unirse son necesarios los factores de transcripción. Esta ADN polimerasa hace que el ADN se pueda abrir.

En segundo lugar, la elongación es la adicción de nucleótidos para formar ARN complementarios , unidos por un enlace éster.

En tercer y útimo lugar, la terminación , donde la ARN polimerasa reconoce una señal de terminación, el ADN se separa de la ARN polimerasa y del ADN.

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Finalmente, para concluir con el ADN como material genético, vamos a dar comienzo a la traducción. 

Al igual que en la transcripción, en la traducción diferenciamos las etapas de iniciación, elongación y terminación, añadiendo la maduración y la activación. 

La maduración consiste en eliminar intrones y en el empalme de exones. Mientras que la activación consiste en la unión de aminoácidos con ARNt.

En  primer lugar, en la iniciación un ribosoma se ensambla alrededor del ARNm que posteriormente se leerá.

En la elongación, el segundo amonoacil-  ARN entra al sitio A, se forma el enlace peptídico (proceso ctalizado por la enzima peptidil-transferasa), la transcripción produce el abandono del primer ARNt y finalmente el sitio A se abre.

En la terminación, finalmente el ribosoma llega al codón de terminación y una proteína, el ARNn yb el ARNtabandonan el ribosoma y este se disocia en 2.

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A continuación , os dejo el esquema general sobre el ADN como material genetico.

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Una vez explicado lo anterior, vamos a dar comienzo a la ingeniería genetica  y a las mutaciones.

La ingeniería genetica es una rama de la biotecnología que consiste en el uso de diversas técnicas para manipular el ADN de los organismo, sus técnicas son las enzimas de restricción, los vectores de clonación, la tecnología del ADN complementario, los vectores de clonación en eucariotas y  la reacción en cadena de polimerasas.Además tambirn posee distintas aplicaciones como la terapia de enfermedades humanas, la terapia génica, la producción agrícola y la producción animal, la clonación y el proyecto genoma humano .

La técnica de la PCR aprovecha la actividad enzimática por la que se replica el ADN en las células para conseguir una gran cantidad de copias de ADN a partir de cantidades pequeñas.

Se utiliza una polimerasa o una mezcla de varias que puedan resistir temperaturas elevadas, siendo la más común la polimerasa taq.La técnica consiste en realizar varios ciclos de temperaturas elevadas para conseguir la desnaturalización del ADN y temperaturas más bajas para la amplificación del ADN desnaturalizado mediante la polimerasa. 

Ademas, la terapia genética consiste en sustituir o añadir, según el caso, una copia normal de la región defectuosa del ADN para poder solucionar y restablecer la función alterada, evitando el desarrollo de enfermedades de origen genético,​ como por ejemplo la facultad defensiva ante las enfermedades infecciosas. Las enfermedades con las que se ha empezado a trabajar son, entre otras, la deficiencia de la enzima ADA (adenosina desaminasa), conocida como la de los niños burbuja.

  En el siguiente esquema podeis observas estas aplicaciones explicadas mas extensamente;

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Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.

Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.

Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos.

Existen dos tipos de mutaciones, las mutaciones moleculares y las mutaciones cromosomicas, las mutaciones moleculares afectan  la constitución química de los genes , y las mutaciones cromosómicas  afecta a un segmento de cromosoma y por tanto, a su estructura.

Segun el tipo de célula podemos clasificarlas en sománticas o germinales. Los agentes mutágenos de las mutaciones pueden ser físicos o químicos. Tambien podemos encontrar la especiación y los tumores o canceres. 

 

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.​ Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

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